¿Recién diagnosticados con complejo de esclerosis tuberosa?

La Alianza de Esclerosis tuberosa está aquí para ayudarle.

¿Acaba de recibir el diagnóstico de esclerosis tuberosa o TSC? La siguiente pregunta puede surgir ¿Y ahora qué?

La Alianza de Esclerosis tuberosa (TS Alliance) está aquí para ayudarle, para ofrecer esperanza, para proporcionar la información y de dirigir a los recursos que pueden ser útiles para usted en su viaje, ya sea que son 50 años de edad o su hijo es de 5 días de edad.
El primero que hay que entender es que el TSC es una enfermedad muy compleja que puede ser muy abrumadora. Trate de concentrarse en las cuestiones que afectan a su vida ahora mismo.
Recuerde: TSC afecta a todas las personas de manera diferente, por lo que lo que se podría leer acerca de una persona y cómo los impactos TSC su vida puede ser muy diferente de cómo afecta su vida.
Otra cosa a tener en cuenta es que los diferentes aspectos de TSC afectan a la vida de un individuo en diferentes momentos. Por ejemplo, usted puede estar preocupado por los tumores cardíacos en un bebé recién nacido que acaba de ser diagnosticados con CET, pero una persona en sus años 40 que sólo tenga que preocuparse por los tumores renales.

La Alianza TS apoyará siempre…

La Alianza TS es sólo eso: una alianza – de los que tienen la enfermedad, de los que tienen un miembro de la familia o un amigo con la enfermedad, de los que están cuidando o tratar a una persona con CET, de aquellos que están tratando de encontrar nuevos tratamientos y una cura. En pocas palabras, la Alianza TS es alimentada por la gente – la gente de todos los ámbitos de la vida, la gente de todo el país.
El viaje de TSC sin duda puede ser desalentador; mucha gente dice que tiene TSC es como caminar por un campo de minas, porque nunca se sabe cuándo va a surgir otro síntoma. Pero puede estar seguro de la Alianza TS y nuestros voluntarios estarán siempre disponibles cuando se necesita información, apoyo o simplemente un oído comprensivo.

¿Cuántas personas tienen TSC?

Al menos dos niños que nacen cada día tendrán el complejo de esclerosis tuberosa. Estimaciones actuales de esclerosis tuberosa nacimientos-complejos afectados en uno de cada 6.000. Casi 1 millón de personas en el mundo se estima que tienen TSC. Muchos casos pueden permanecer sin diagnosticar durante años o décadas debido a la relativa oscuridad de la enfermedad y los síntomas pueden tomar forma leve en algunas personas.

¿Cómo una persona Desarrolla TSC?

El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que puede ser heredado de uno de los padres con tsc o puede ser el resultado de una mutación genética espontánea. Los niños tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar TSC si uno de sus padres tiene esta condición. En este punto, se sabe que se hereda sólo un tercio de los casos de TSC. Los otros dos tercios son el resultado de una mutación espontánea e impredecible que ocurren durante la concepción o el desarrollo temprano del embrión humano.

¿Qué genes son responsables de TSC?

Dos genes han sido identificados que puede causar el complejo de esclerosis tuberosa. Sólo uno de los genes necesita estar presente para ser afectada por TSC. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y se llama el gen hamartin. El otro gen, TSC2, se encuentra en el cromosoma 16 y se llama el gen tuberina. La investigación de laboratorio sobre la función de estos genes en la última década ha dado lugar a un nuevo tratamiento farmacológico para dos tipos de tumores en la esclerosis