La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que causa la formación de tumores en muchos órganos diferentes, principalmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Los aspectos de la esclerosis que impactan fuertemente la calidad de vida, se asocian generalmente con el cerebro: convulsiones, retraso del desarrollo, retraso mental y el autismo.
Sin embargo, muchas personas con TS están viviendo una vida sana, independientes y gozan de profesiones difíciles, como médicos, abogados, educadores e investigadores. La incidencia y la gravedad de los diversos aspectos de TS pueden variar ampliamente entre los individuos, incluso entre gemelos idénticos.