Guías para el Diagnóstico, Vigilancia y Gestión de Complejo de Esclerosis Tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético que puede afectar casi todos los sistemas de órganos, sino manifestaciones de la enfermedad varían ampliamente entre los individuos afectados y algunos pueden ser potencialmente mortales. Las presentaciones y progresión de TSC diversas y variadas son un reto para la gestión óptima atención de la salud con un impacto significativo en el precio y la calidad de vida. Esta página ofrece un breve resumen de las últimas recomendaciones de consenso para el seguimiento y tratamiento de individuos con CET.

Los profesionales sanitarios de todo el mundo con experiencia en el manejo de TSC se reunieron en junio de 2012 para actualizar las directrices para el diagnóstico, la vigilancia y la gestión de TSC. El consenso alcanzado como resultado del trabajo antes, durante y después de la conferencia ha sido publicado en la edición de octubre 2013 de Neurología Pediátrica .

Recomendaciones para personas recién diagnosticadas

Para las personas que no son profesionales de la salud, a continuación es un breve resumen de las recomendaciones de consenso para el seguimiento y tratamiento de individuos con CET.

Recomendaciones para personas recién diagnosticadas de cualquier edad

  • Revisar tres generaciones más cercanas de la persona recién diagnosticada (hermanos, padres, y los niños o los abuelos). Las pruebas genéticas para el asesoramiento familiar o cuando el diagnóstico TSC está en cuestión debe ser ofrecido.
  • Someterse a una resonancia magnética (MRI) del cerebro para buscar posibles subependimarios astrocitomas de células gigantes (SEGA), nódulos subependimarios (SENS), y tubérculos.
  • Tener una evaluación de los trastornos  neuropsiquiátricos TSC-asociado (TAND), una nueva terminología para describir las características de comportamiento, intelectuales y neuropsiquiátricos interrelacionados comunes en el CET. .
  • Obtener un electroencefalograma rutina de la línea de base (EEG); Si EEG es anormal, y en particular si las características de TAND están presentes, siga esto con 24 horas de video EEG para buscar la actividad convulsiva sutil.
  • Realizar resonancia magnética del abdomen para comprobar posibles angiomiolipomas renales o quistes. La función renal (tasa de filtración glomerular o TFG) y la presión arterial debe medirse.
  • Someterse a exámenes dermatológicos y dentales para detectar anomalías de la piel y los dientes que con frecuencia se asocian con CET.
  • Obtener un electrocardiograma de rutina (ECG) para verificar si hay alteraciones del ritmo cardiaco.
  • Obtener un ecocardiograma para evaluar la función cardíaca y la presencia de los rabdomiosarcomas (especialmente en niños menores de 3 años de edad).
  • Someterse a un examen por un oftalmólogo para posibles problemas de visión o anomalías de la retina.

Recomendaciones para personas de cualquier edad

  • Ofrecer pruebas genéticas (si no se realiza previamente) y asesoramiento familiar para los individuos afectados al llegar a la edad reproductiva.
  • Obtener EEG en pacientes con crisis conocidos o sospechosos.La duración y la frecuencia de EEG deben ser determinados por las necesidades clínicas en lugar de set o edades o intervalos definidos.
  • Tratar a los ataques distintos de los espasmos infantiles de manera similar al de otros tipos de epilepsia.En los individuos con CET cuyos ataques son resistentes a los medicamentos anticonvulsivos de uso común, la dieta cetogénica / de bajo índice glucémico, la estimulación del nervio vago, y la cirugía de la epilepsia pueden ser de beneficio.
  • Pantalla para los síntomas T y en cada visita clínica.Cualquier dato de índole induce una evaluación y un tratamiento más detallado. Además, la evaluación formal de la conducta, intelectual y neuropsiquiátrico debe realizarse al menos una vez durante cada etapa de desarrollo clave: 0-3 años, 3-6 años, 6-9 años, 12-16 años de edad, y 18- 25 años. Síntomas Tand deben ser tratados con una estrategia de combinación de intervenciones farmacológicas y no farmacológicas, individualizadas para el perfil TAND específicas de cada paciente.
  • Realizar resonancia magnética del cerebro cada 1-3 años hasta la edad de 25 años, incluso en individuos asintomáticos para monitorizar posibles aparición o progresión de SEGA.La frecuencia de la resonancia magnética se debe aumentar si SEGA es grande o creciente. Los adultos con SEGA en la niñez pueden seguir necesitando resonancias magnéticas periódicas. Cuando un SEGA está causando síntomas de la acumulación de líquido en el cerebro, la eliminación quirúrgica de la SEGA es el tratamiento preferido cuando sea posible. Cultivo SEGA que no están causando síntomas pueden ser tratados con inhibidores de la cirugía o de mTOR.
  • Obtener RM abdominal cada 1-3 años para controlar la progresión de la enfermedad renal y TSC no renal.
  • Compruebe la presión arterial y el ritmo de filtración glomerular al menos anualmente.
  • El tratamiento de los angiomiolipomas asociados con una hemorragia aguda por embolización vascular y corticosteroides.Angiomiolipomas sin hemorragia aguda que son más de 3 cm de diámetro deben ser tratados con un inhibidor de mTOR como terapia de primera línea para evitar el continuo crecimiento y sangrado; embolización y corticosteroides o resección renal con preservación son las terapias de segunda línea apropiadas.
  • Examine la piel anualmente por lesiones o deterioro de TSC-asociado.lesiones graves o problemáticos pueden ser tratadas por cirugía, láser, o inhibidores de mTOR tópicas.
  • Realizar un examen dental dos veces al año por un dentista experimentado con el reconocimiento y la gestión de los problemas dentales comunes en el CET.
  • Someterse a un examen detallado del ojo y la visión cada año en los individuos con lesiones en la retina previamente identificadas o nuevas quejas de visión o preocupaciones.Los individuos tratados con vigabatrina también deben someterse a evaluaciones periódicas oftalmológicas.
  • Obtener un ecocardiograma cada 1-3 años en individuos con rabdomiomas cardíacos previamente identificados hasta que se establezca la regresión / estabilización de rabdomiomas cardíacos.

Obtener un ECG cada 3-5 años para comprobar si hay problemas con la actividad eléctrica del corazón.