Apoyo Familiar

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a todos los miembros de la familia, no sólo a la persona con el trastorno. Esta sección está dedicada a los hermanos, padres y otros miembros de la familia de las personas con TSC y su necesidad de conocimiento, información y apoyo. Los siguientes son algunos recursos para ayudar:

Al aceptar el diagnóstico

El diagnóstico de esclerosis tuberosa (TSC) se puede hacer en cualquier momento de la vida de una persona, joven o viejo. Un recién nacido con manchas blancas en la piel puede ser diagnosticado con TS cuando tiene su primera convulsión y los tubérculos en el cerebro se ve en la imagen de resonancia magnética (MRI). Un dotados y talentosos con 5 años de edad, con angiofibromas faciales pueden ser diagnosticados con esclerosis cuando su cuidador lo lleva a ver a un dermatólogo debido a la “erupción” en su cara. Un adulto puede ser diagnosticado con la esclerosis después de que su hijo es diagnosticado con la enfermedad.

No importa cuando llegue el diagnóstico, es un diagnóstico que puede ser difícil de entender y aceptar, y puede ser devastador tanto para el individuo y la familia. A continuación se presentan algunos enlaces que pueden ayudar en la aceptación de tal diagnóstico.

Para Padres

La incredulidad y la negación son las reacciones más comunes identificadas por los padres cuando se enteran de que su hijo ha sido diagnosticado con una discapacidad. “Esto no puede estar pasando a mí, no a mi hijo!” Durante este período de aceptar el diagnóstico, los padres pueden experimentar muchos sentimientos diferentes que inundan la mente, el corazón y el alma. Muchos padres manifiestan el sentimiento de tristeza abrumadora, el miedo, la ira y la impotencia para cambiar lo que está sucediendo en su vida.

Los padres pueden sentirse abrumados por la magnitud de las emociones que están experimentando y los retos asociados con las discapacidades durante la fase de recepción. Los componentes críticos en mantener una vida sana y estable aceptar el diagnóstico, están siendo informados acerca de la enfermedad y se comunican abiertamente con otras personas que entienden.

¿Por qué es tan difícil aceptar el diagnóstico para una familia?

En primer lugar, puede ser difícil de diagnosticar TSC, y puede haber tomado el individuo con esclerosis varias semanas o meses, y visitas a varios médicos, antes de que él o ella reciba el diagnóstico correcto. En una encuesta de las familias asociadas a un grupo de apoyo TSC en Carolina del Norte, el retraso medio desde la aparición de los espasmos infantiles para un diagnóstico adecuado del tipo de convulsión y de TSC fue de 65 días, y una mediana de tres médicos fueron visitados antes del diagnóstico de TSC se estableció. Un neurólogo hizo el diagnóstico en 71 por ciento de los casos, y por un pediatra en 21 por ciento de los casos. Sólo el 57 por ciento de los niños con espasmos infantiles fueron diagnosticados por el médico inicial, como un ataque, y fue el tipo de ataque más probable que conduzca a una respuesta inadecuada médico de la familia. Las familias pueden haber sido dicho que era cólicos, indigestión, gases o simplemente un bebé reactiva terminado. respuesta a las consultas del médico inapropiado iniciales de la familia, generalmente la madre, puede causar una ruptura en la relación médico-paciente que puede conducir a la ira y la desconfianza.

Para muchos padres, la falta de apoyo profesional en su crisis que provee el cuidado comenzó temprano. La mayoría de los padres entrevistados en su estudio indicaron que fue inmediatamente evidente para ellos en el nacimiento que había algo diferente y posiblemente mal con su hijo. Sin embargo, los médicos y las enfermeras ignoraron a su entrada. En segundo lugar, algunas culturas pueden tener un estigma social hacia las personas con enfermedades genéticas. Algunos individuos se les dirá que han heredado los genes “malos”. Como alternativa, la gente está asustada por lo desconocido y no saben cómo reaccionar ante el diagnóstico de TSC, o de un miembro de la familia que ha sido diagnosticado con esta condición genética. A medida que aprendemos más y más sobre el genoma humano, nos hemos dado cuenta de que casi todo el mundo tiene al menos una o dos mutaciones en sus genes – algunas de estas mutaciones no causará ningún problema, y ​​otros serán resultar en el diagnóstico de una enfermedad genética estado, y / o va a predisponer al individuo a desarrollar una condición médica en particular en función de su entorno, la composición del resto de su genoma, y ​​/ u otros factores que aún no entendemos. A medida que el diagnóstico de enfermedades genéticas se vuelve cada vez más común, vamos a encontrar una mayor aceptación en el público de estos diagnósticos, así como una mayor comprensión y compasión por las personas con las condiciones.

Al aceptar el diagnóstico no es un primer paso fácil de tomar para muchos padres. A continuación se enumeran las recomendaciones que han sido de gran ayuda para los padres que recientemente han aprendido que su hijo tiene una discapacidad:

  1. Cuídate
  2. Mantenga la rutina diaria lo más normal posible
  3. Busque a otros que entienden
  4. Tome un día a la vez
  5. Aprender la terminología y pedir información
  6. Aprender a formular preguntas por escrito por ellos antes de la cita o reunión; y
  7. Encuentra programas en la comunidad para usted y su hijo.